by Xét Nghiệm Máu Xác định Giới Tính – DNA tự do (cell-free DNA hay cf-DNA) là những đoạn DNA nhỏ (khoảng 150~200 bp) lưu thông tự do trong máu. Người ta cho rằng cf-DNA được giải phóng khỏi máu bằng quá trình chết theo chương trình hoặc hoại tử. Ở phụ nữ mang thai, thai nhi sẽ giải phóng cf-DNA từ máu của người mẹ (được gọi là DNA thai nhi không có tế bào hoặc cff-DNA). Lượng cff-DNA trong máu của người mẹ tăng lên theo độ tuổi và biến mất ngay sau khi sinh (do cf-DNA tồn tại trong thời gian ngắn).
Nhờ cff-DNA, có thể kiểm tra các rối loạn di truyền ở thai nhi thông qua phân tích cf-DNA trong máu của người mẹ. Xét nghiệm tiền sản dựa trên phân tích cff-DNA trong huyết tương mẹ được gọi là NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay NIPS (Non-Invasive Prenatal Testing), nghĩa là xét nghiệm tiền sản. Thuật ngữ NIPT (hoặc NIPS) nhằm giúp phân biệt giữa các phương pháp chẩn đoán karyotype của thai nhi như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm.
Xét Nghiệm Máu Xác định Giới Tính
Như đã nói ở trên, NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nghĩa là xét nghiệm NIPT không thể khẳng định thai nhi có bị lệch bội hay không, cần phải làm xét nghiệm karyotype trước và sau khi sinh để khẳng định kết quả. Mặc dù chỉ mới được đưa vào thực hành lâm sàng vào năm 2011, NIPT đã phá vỡ mô hình sàng lọc truyền thống và trong vòng 5 năm, hơn 60 quốc gia đã sử dụng NIPT ở nhóm nguy cơ cao và nhóm không nguy cơ cao.
Xét Nghiệm Máu Tại Nhà
Là một xét nghiệm sàng lọc, độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT rất cao. Nghiên cứu công bố năm 2016 cho thấy ở thể tam nhiễm thông thường, NIPT có độ nhạy rất cao: 99,3% (Trisomy 21), 97,4% (Trisomy 18), 97,4% (Trisomy 13). Định nghĩa của NIPT là rất cao đối với trisomy 21 (99,9%), cung cấp cơ sở vững chắc để bác sĩ đưa ra các quyết định xét nghiệm tiếp theo nhằm củng cố kết quả.
Tuy nhiên, vì NIPT phân tích cf-DNA của người mẹ và thai nhi nên có thể xảy ra kết quả dương tính giả trong một số trường hợp:
Các quy trình sàng lọc để quản lý các trường hợp dương tính giả ở mẹ, đặc biệt là trong các trường hợp mẹ nghi ngờ mắc bệnh, vẫn còn thiếu.
Có nhiều công nghệ NIPT khác nhau được phát triển để sàng lọc dị bội, trong đó có thể kể đến 3 công nghệ chính:
NguyÊn TẮc CÁc PhƯƠng PhÁp XÉt NghiỆm MÁu Ẩn Trong PhÂn (fob)
+ Giải trình tự quy mô lớn (MPS) hoặc giải trình tự toàn bộ bộ gen (Hình 2): Tất cả cf-DNA được chiết xuất từ huyết tương sẽ được giải trình tự cho dù nó đến từ bào thai hay người mẹ. Công nghệ NIPT dựa trên MPS tính toán độ lệch chuẩn (Std) và gán giá trị Z (Z-score) cho mỗi nhiễm sắc thể nếu số đoạn DNA trên nhiễm sắc thể 21 có độ lệch chuẩn lớn hơn 3 lần độ lệch chuẩn dự kiến. “nguy cơ cao” mắc hội chứng Down (trisomy 21).
Giải trình tự chọn lọc nhiễm sắc thể (CSS) hoặc giải trình tự mục tiêu: Thay vì giải trình tự tất cả cf-DNA có trong huyết tương, công nghệ NIPT dựa trên CSS sẽ có bước làm giàu DNA mục tiêu bằng PCR rồi giải trình tự. trình tự hầu như luôn chứa DNA đích (thường là các nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X và Y). Không giống như NIPT dựa trên MPS, NIPT dựa trên CSS sử dụng nguy cơ lệch bội thực tế (dựa trên tuổi mẹ, tuổi thai), số lượng đoạn được tính trên nhiễm sắc thể đích và tỷ lệ DNA của đứa trẻ (phần của thai nhi) để tính toán tỷ lệ xác suất, nếu tỷ lệ xác suất lớn hơn rủi ro thực tế thì được coi là “rủi ro cao”.
+ Giải trình tự dựa trên đa hình đơn nucleotide (SNP) (Hình 3): Trong công nghệ NIPT dựa trên SNP, hai loại DNA sẽ được tách chiết: cf-DNA huyết tương (chứa cả DNA của mẹ và cf-DNA của thai nhi) và DNA của bạch cầu ( chỉ chứa DNA của mẹ). Các nhiễm sắc thể mục tiêu (21, 18, 13, X và Y) sẽ được khuếch đại bằng PCR, sau đó ~20.000 SNP sẽ được phân tích. Bằng cách so sánh kết quả của chuỗi huyết tương với kết quả của chuỗi bạch cầu, kiểu gen của thai nhi có thể được xác định. Ngoài ra, bằng cách so sánh SNPs thực sự nhìn thấy (trong huyết tương) và SNPs dự kiến (cũng trong huyết tương), có thể xác định kiểu nhân của thai nhi gần nhất. NIPT dựa trên SNP cũng là xét nghiệm NIPT duy nhất có thể phát hiện thể tam bội của thai nhi.
+ Sử dụng NIPT làm xét nghiệm sàng lọc phụ: Tức là chỉ những người thuộc nhóm nguy cơ cao sau khi sàng lọc định kỳ mới được chỉ định làm NIPT. do đó tiết kiệm chi phí.
Trung Tâm Xét Nghiệm Adn Huyết Thống ở đâu Giá Rẻ, Hết Bao Nhiêu Tiền?
+ Sử dụng NIPT như một xét nghiệm sàng lọc cơ bản phổ cập: Tất cả thai phụ sẽ được chỉ định làm NIPT và kết hợp với siêu âm khi thai được 12 tuần, ưu điểm của mô hình này là cao.
+ Sử dụng NIPT làm xét nghiệm dự phòng (mô hình khả thi): Đây là cách đo lường tính kinh tế và khả năng nhìn thấy, thai phụ sau khi tầm soát trong 3 tháng đầu thai kỳ sẽ được lựa chọn.
NIPT có thể làm bất cứ lúc nào từ tuần thứ 10 của thai kỳ (hiện nay một số nơi đã cải tiến kỹ thuật cho phép thực hiện NIPT ở tuần thứ 9), trước khi có nhiều thử nghiệm lâm sàng. Các xét nghiệm khác (chẳng hạn như độ mờ da gáy) hoặc các xét nghiệm chẩn đoán (chẳng hạn như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm).
Trisomy 21, 18, 13 chỉ chiếm 71% các trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể. Không giống như các xét nghiệm huyết thanh thông thường, NIPT có thể kiểm tra bất kỳ nhiễm sắc thể nào trong bộ gen, bao gồm cả nhiễm sắc thể X và Y. Tuy nhiên, NIPT vẫn được sử dụng rộng rãi để phát hiện 4 lệch lạc. Các bội số phổ biến nhất:
Có Buộc Phải Xét Nghiệm Hiv Khi Hiến Máu K
Ngoài 4 ứng dụng trên, thành tựu lớn nhất của NIPD (Chẩn đoán tiền sản không xâm lấn, chỉ xét nghiệm tương tự NIPT nhưng không có thêm xét nghiệm) là:
Ở Việt Nam và các nước khác, việc xác định giới tính của thai nhi là không được phép, vì vậy trừ khi có bất thường về nhiễm sắc thể giới tính, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ không hiển thị cặp nhiễm sắc thể.
Hiện cung cấp nhiều công cụ, thiết bị cần thiết cho quy trình xét nghiệm NIPT, bao gồm:
1) Renga, B. (2018). Chẩn đoán dị tật thai nhi không có biến chứng bằng cách sử dụng DNA của thai nhi không có tế bào. Tạp chí Sản Phụ khoa và Sinh học Sinh sản Châu Âu, 225, 5-8.
Xét Nghiệm Máu Để Biết Trai Hay Gái Ở Đâu Chính Xác 99%
2) Skrzypek, H., & Hui, L. (2017). Sàng lọc trước sinh không xâm lấn đối với dị tật thai nhi và rối loạn gen đơn. Nghiên cứu và Thực hành Lâm sàng về Sản khoa và Phụ khoa, 42, 26-38 Kết quả xét nghiệm NIPS có tỷ lệ Dương tính Giả và Âm tính Giả cao. Vậy điều gì gây ra kết quả xét nghiệm NIP dương tính hoặc âm tính giả? Mời các bạn đọc bài viết sau trên Chek Genomics để hiểu rõ.
NIPS là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Screening – Đây là một xét nghiệm tiền sản mới của Việt Nam. Phương pháp này giúp ngăn ngừa những thay đổi nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi khi còn trong bụng mẹ.
NIPS hoàn toàn an toàn cho mẹ và thai nhi, độ chính xác lên đến 99%, chỉ lấy mẫu máu của thai phụ từ tuần thứ 10 của thai kỳ là có thể xét nghiệm NIPS.
Kết quả dẫn đến tình yêu
